Wat is het syndroom van Down?

6 minuten leestijd

© ANP

Wat is het syndroom van Down?

Gezondheid

Je leest nu

Wat is het syndroom van Down?

    • Deel op

    • Gekopieerd
  • 1
  • 66

Tegenwoordig kunnen aanstaande ouders al vroeg laten screenen of hun ongeboren kind downsyndroom heeft. Maar wat Down precies inhoudt, is bij lang niet iedereen bekend. Hoe ziet het leven van mensen met downsyndroom eruit? En heeft Down een erfelijke oorzaak?

Samengesteld door Jessie van den Broek en Saskia Wayenberg

Wat is downsyndroom?

Het syndroom van Down, ook wel bekend als trisomie 21, is een aangeboren afwijking. Mensen met downsyndroom hebben een extra chromosoom 21Ons erfelijk materiaal is verdeeld over 23 chromosoomparen, maar bij mensen met downsyndroom zijn er van chromosoom 21 drie aanwezig in plaats van twee.  Daardoor hebben ze een verstandelijke beperking en een aantal lichamelijke kenmerken, zoals kortere ledematen, een langere tong en iets schuinstaande ogen. Ook ontwikkelen ze zich langzamer dan gemiddeld.

Wat zijn de verschillen in uiterlijk tussen mensen met en zonder downsyndroom? Bekijk de hele uitzending hier.

Wie wordt geboren met downsyndroom, heeft ook een grotere kans op een aantal gezondheidsproblemen. Denk bijvoorbeeld aan leukemie, epilepsie, problemen met de luchtwegen en de ziekte van Alzheimer. Ongeveer de helft van de kinderen met Down wordt ook geboren met een hartafwijking, maar meestal is die goed te behandelen.

Deel alinea

Mensen met Down hebben een extra chromosoom 21.

Voor zowel verstandelijke als lichamelijke kenmerken geldt dat er enorme individuele verschillen zijn tussen mensen met Down. Sommigen hebben een lichte verstandelijke beperking, terwijl die bij anderen (zeer) ernstig is. En ook de aard en de mate van de gezondheidsproblemen verschilt per persoon.

In verreweg de meeste gevallen (ongeveer 99%) heeft het syndroom van Down geen erfelijke oorzaak. Meestal wordt het veroorzaakt door een foutje in de celdeling, waardoor er te veel chromosomen 21 in dezelfde ei- of zaadcel terecht zijn gekomen.

Wie was Down?

Het downsyndroom is vernoemd naar de Britse arts John Langdon Haydon Down, die in de 19e eeuw werkt met kinderen die een verstandelijke beperking hebben. In 1866 is hij de eerste die de kenmerken van het downsyndroom beschrijft.

Hoe wordt downsyndroom vastgesteld?

Down is een chromosoomafwijking die al heel vroeg in de zwangerschap ontstaat. Met behulp van prenataal onderzoek is het syndroom dan ook al tijdens de zwangerschap vast te stellen.

Sinds 2017 kunnen alle zwangere vrouwen in Nederland de NIPT laten doen, de Niet-Invasieve Prenatale Test. Die bestaat uit een bloedtest waarmee het DNA van het ongeboren kind wordt onderzocht op een aantal ernstige chromosoomafwijkingen, waaronder het syndroom van Down. In 2017, het eerste jaar dat de NIPT voor iedereen beschikbaar was, koos ongeveer 42% van de Nederlandse ouders ervoor om de test te laten doen.

In Nederland kiezen lang niet alle aanstaande ouders voor prenatale screening. 

Worden er in de NIPT geen afwijkingen gevonden, dan is vervolgonderzoek niet nodig. Als de test wel op mogelijke afwijkingen wijst, kun je vervolgonderzoek laten doen in de vorm van een vruchtwaterpunctie of vlokkentest. Op die manier kunnen artsen met vrijwel 100% zekerheid vaststellen of het kind een chromosoomafwijking heeft.

Deel alinea

De uitslag van prenataal onderzoek stelt ouders soms voor loodzware keuzes: is Down een reden om de zwangerschap af te breken, of is het kindje hoe dan ook welkom? “Dan moet je beslissingen gaan nemen over leven en dood”, zegt Linda Germs, moeder van een kind met downsyndroom. “Ik denk dat niet iedereen daarbij stilstaat, op het moment dat je aan die test meedoet.”

Wat doe je als je te horen krijgt dat je ongeboren kind waarschijnlijk downsyndroom heeft?

Er is ook kritiek op de NIPT. Sommige mensen zijn bang dat ouders zich steeds meer onder druk voelen staan om de test te doen, en om hun ongeboren kind te laten weghalen als het Down blijkt te hebben. In sommige landen, zoals IJsland en Denemarken, worden bijna helemaal geen kinderen met downsyndroom meer geboren sinds de invoering van de NIPT. Zijn kinderen met downsyndroom straks nog wel welkom in onze maatschappij?

Dat niet iedereen positief reageert als je er bewust voor kiest om een kind met downsyndroom op de wereld te zetten, ondervond bijvoorbeeld Wilma van Klinken. “Ik heb een hele poos het gevoel gehad dat ik moest vechten voor het bestaansrecht van mijn kind”, vertelt ze in onderstaande video. 

Hoe vaak komt Down voor?

1 à 2 op de 1.000 kinderen worden geboren met het syndroom van Down. In Nederland komen per jaar ongeveer 250 kinderen met downsyndroom ter wereld. De kans op het krijgen van een kind met downsyndroom is groter bij vrouwen op latere leeftijd.

Wilma heeft soms het gevoel dat de samenleving haar raar aankijkt.

Hoe ziet het leven van mensen met Down eruit?

De meeste kinderen met downsyndroom gaan naar het reguliere basisonderwijs, waar ze net als alle andere kinderen vaardigheden leren als lezen en schrijven. Daarna stroomt ongeveer driekwart door naar het speciaal onderwijs. Structuur en begeleiding zijn voor mensen met Down van groot belang. 

De meeste volwassenen met downsyndroom doen vrijwilligerswerk of gaan naar de dagbesteding; sommigen hebben zelfs een betaalde baan. Vaak wonen ze zelfstandig met een vorm van begeleiding, bijvoorbeeld in kleinschalige woonprojecten. Daarnaast hebben sommige mensen met Down een partner.

Er zijn grote verschillen in wat mensen met Down kunnen tegen de tijd dat ze 18 jaar zijn. Zo kunnen 8 op de 10 zelfstandig eten met mes en vork en zijn 6 op de 10 in staat om zelf een ontbijt klaar te maken. Maar iets als reizen met het openbaar vervoer, of betalen in een winkel, lukt maar 1 op de 10 jongeren met downsyndroom.

Deel alinea

De overgrote meerderheid van de mensen met downsyndroom geeft aan dat ze een goede kwaliteit van leven hebben. Vaak krijgen ze wel eerder dan anderen medische problemen, zoals de ziekte van Alzheimer. De gemiddelde levensverwachting van mensen met downsyndroom is zestig jaar.

Voor ouders, broers en zussen kan een kind met Down een extra belasting met zich meebrengen. Een kind met downsyndroom heeft meer zorg en begeleiding nodig dan de meeste andere kinderen, en dat kan zwaar zijn voor het gezin.

Maar gezinnen ervaren meestal ook positieve kanten van het downsyndroom. Zo hebben 8 op de 10 ouders het gevoel dat ze door hun kind met Down positiever naar het leven zijn gaan kijken.

Barry en Laura Atsma vertellen over het leven met hun broer Rimmert. De hele aflevering zien? Kijk op NPO Start

Acteur Barry Atsma, wiens broer Rimmert het syndroom van Down heeft, vertelt dat hij veel aan zijn broer te danken heeft: “Rimmert heeft ons als kinderen al heel veel geleerd over zorgzaamheid, kwetsbaarheid en vooroordelen. En het heeft mij ook mijn vak geschonken. Ik denk dat ik acteur ben geworden door Rimmert, door zijn fantasie en energie.”

In het kort

  • Het syndroom van Down is een aangeboren afwijking die gepaard gaat met een verstandelijke beperking, lichamelijke kenmerken en een vertraagde ontwikkeling. Bij 99% van de mensen met Down is er geen erfelijke oorzaak.

  • Met behulp van prenataal onderzoek is downsyndroom al tijdens de zwangerschap vast te stellen. De uitslag van zo’n onderzoek stelt ouders soms voor loodzware keuzes.

  • Hoe snel en hoe ver mensen met Down zich ontwikkelen, varieert enorm. Met de juiste structuur en begeleiding zijn ze vaak tot veel in staat, soms zelfs tot het hebben van een betaalde baan.

Deel dit venster